Pour vaincre les troubles liés aux mutations du gène CASK, l’Association Enfants CASK France (AECF) lance cette cagnotte solidaire en ligne afin de collecter des fonds et ainsi participer au financement du programme de recherche « CURE CASK », lancé par un laboratoire américain.

Qu'est-ce qu’une mutation du gène CASK ?

Le gène CASK est porté par le chromosome X. Ce gène code pour une protéine du même nom dont le rôle est prépondérant pour le développement cérébral. Les mutations du gène CASK provoquent un lourd polyhandicap. Il s’agit d’une maladie rare et orpheline, d’origine génétique, et comme beaucoup, aujourd’hui incurable.

Quelles sont les conséquences de cette mutation génétique ?

Toutes les personnes atteintes sont lourdement polyhandicapées car atteintes d’une malformation cérébrale (microcéphalie et hypoplasie ponto-cérébelleuse dite MICPCH) et/ou d’une déficience intellectuelle liée à l’X (XLID).

Les conséquences sont graves et entraînent des difficultés d’apprentissage et des problèmes de coordination des mouvements. La plupart des malades atteints de CASK sont non verbaux, ont du mal à apprendre, à marcher ou acquérir des compétences de base dans la vie. Beaucoup ne peuvent pas se nourrir seuls. D’autres souffrent de troubles digestifs, de troubles visuels et auditifs, de scolioses et ont des risques accrus de développer des crises d'épilepsie graves et fréquentes qui ne répondent pas aux thérapies médicales.

Quel est l'objectif du programme de recherche Cure CASK ?

La principale mission de l’AECF est de participer au financement de la recherche médicale au niveau mondial et en particulier le programme de recherche « Cure CASK » qui est à ce jour le seul projet de recherche mondial concernant une recherche de solution thérapeutique pour les troubles liés à CASK.

Ce projet de recherche sur la réactivation du gène sur le chromosome X a récemment vu le jour en Californie et s’avère très prometteur.

Les femmes disposent de 2 chromosomes X (contrairement aux garçons qui sont XY) et dans chaque cellule, un de ces chromosomes est inactivé aléatoirement. Ce phénomène naturel, appelé inactivation du chromosome X, génère une mosaïque de cellules exprimant l’un ou l’autre des chromosomes X. Ainsi, lorsqu’une femme est porteuse d’une mutation du gène CASK, elle exprime aléatoirement le gène sain ou son allèle muté. Les cellules exprimant le chromosome avec le gène CASK muté sont à l’origine de la maladie.

Le projet est d’utiliser la biotechnologie pour réactiver uniquement la copie saine du gène CASK dans les cellules du cerveau en utilisant l’édition épigénétique ciblée via des « ciseaux moléculaires » CRISPR/dCas9. Les scientifiques ont démontré avec succès la faisabilité d’un tel mécanisme sur un autre gène lié situé lui aussi sur le chromosome X (gène CDKL5), et l’idée est maintenant d’appliquer cette même technologie pour le gène CASK. En cas de succès, les cellules du chromosome X affecté devraient être capables de produire la protéine CASK saine pour atteindre un niveau équivalent à celui d’un cerveau sain et ainsi améliorer considérablement son fonctionnement. (Voir la vidéo en anglais pour plus de détails)

Lien vidéo équipe de recherche US DAVIS Institute, Californie, USA: The science behind CURE CASK - YouTube

Les résultats de ces études fourniraient une grande partie des renseignements nécessaires pour entamer les discussions avec les organismes de réglementation, comme la FDA ou l’EFSA, au sujet de la viabilité de ce traitement dans le cadre d’un essai clinique. Nous nous attendons également à ce que les résultats de ce projet permettent non seulement de faire progresser les connaissances thérapeutiques des patients atteints de CASK, mais aussi d’aider la vaste communauté des troubles neurodéveloppementaux rares.

Qui effectue cette recherche ?

L’UC Davis MIND Institute, situé en Californie, est un centre de recherche international collaboratif, voué à la sensibilisation, la compréhension, la prévention et le traitement des défis associés aux déficiences neurodéveloppementales et aux maladies rares liées à l'X.

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Merci de votre aide et de votre soutien à faire avancer la recherche contre CASK, seul espoir des enfants malades et de leurs familles.