Collecte de fonds

en soutien à la recherche sur le gène CASK

Pour vaincre les troubles liés aux mutations du gène CASK, l’Association Enfants CASK France (AECF) lance cette cagnotte solidaire en ligne afin de collecter des fonds pour soutenir la recherche sur le gène CASK est espérer aboutir, un jour, à une solution thérapeutique inexistante à ce jour pour améliorer la santé des enfants atteints de cette maladie rare.

Qu'est-ce qu’une mutation du gène CASK ?

Le gène CASK est porté par le chromosome X. Ce gène code pour une protéine du même nom dont le rôle est prépondérant pour le développement cérébral. Les mutations du gène CASK provoquent un lourd polyhandicap. Il s’agit d’une maladie rare et orpheline, d’origine génétique, et comme beaucoup, aujourd’hui incurable.

Quelles sont les conséquences de cette mutation génétique ?

Toutes les personnes atteintes sont lourdement polyhandicapées car atteintes d’une malformation cérébrale (microcéphalie et hypoplasie ponto-cérébelleuse dite MICPCH) et/ou d’une déficience intellectuelle liée à l’X (XLID).

Les conséquences sont graves et entraînent des difficultés d’apprentissage et des problèmes de coordination des mouvements. La plupart des malades atteints de CASK sont non verbaux, ont du mal à apprendre, à marcher ou acquérir des compétences de base dans la vie. Beaucoup ne peuvent pas se nourrir seuls. D’autres souffrent de troubles digestifs, de troubles visuels et auditifs, de scolioses et ont des risques accrus de développer des crises d'épilepsie graves et fréquentes qui ne répondent pas aux thérapies médicales.

Quel est l'objectif l'AECF via cette campagne CURE CASK?

La principale mission de l’AECF est de participer au financement de la recherche scientifique et médicale  au niveau mondial pour les troubles liés à CASK en développant les connaissances sur les mécanismes  d'expression/inactivation du gène au niveau cellulaires, les rôles et intéractions de CASK et explorer les  voies de traitements possible pour satisfaire les besoins non couverts aujourd'hui pour cette maladie  génétique orpheline.

A titre d'exemple, les associations CASK à travers le monde et notamment celles de la CASK COALITION soutiennent et financent:

- 2 projets de thérapie géniques sont aujourd'hui démarrés et financé pour les phases préliminaire et la recherche de preuve de concept. 

- 2 projets de candicats médicaments devant permettre l'arrêt de la mort des neurones provoquée par l'absence d'une protéine CASK fonctionnelle

- des projets de création de modèles animaux (drosophile, souris, etc) et cellulaires (IPSCs, organoïdes, etc) 

- des appels à projets de recherche translacionnelle, clinique et fondamentale

Chaque euro collecté par l'AECF est intégralement reversé à la recherche. Les besoins de fonctionnement sont entièrement supportés par l'AECF via les cotisations des membres de l'AECF, les fonds propres et le bénévolat du bureaux et des membres de l'assocation.

Comment nous aider ?

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Comment faire un don ?

Nous mettons à votre disposition différents moyens pour recueillir votre geste de générosité.

• Don par internet : via notre site internet http://www.aecf-france.fr et cette cagnotte en ligne sur Yapla.com. Vous pouvez effectuer votre don en toute sécurité. Toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées et herbergées par le Crédit Agricole.
• Don par courrier : si vous souhaitez faire un don par courrier, vous pouvez envoyer un chèque à l’ordre de l’Association Enfants CASK France (AECF) à Association Enfants CASK France, 3 Allée des Peupliers, 29290 MILIZAC-GUIPRONVEL.

Quelle réduction d’impôt s’applique sur les dons ?

Votre don vous permet de bénéficier d’une déduction fiscale :

66 % du montant de votre don au profit de l’AECF peuvent être déduits de votre impôt sur le revenu, avec envoi automatique* des reçus fiscaux (60% pour les entreprises)

Pour chaque don, un reçu fiscal vous sera envoyé :

• par email, si vous avez fait un don via la cagnotte en ligne.
• par courrier, si vous avez fait un don par chèque.

​​​​​​*L'AECF est reconnue d'utilité publique par l'administration fiscale française et peut donc émettre des reçus fiscaux selon les conditions prévues par la loi.

A quoi servira l'argent collecté ?

Faire un don à l’AECF, c’est avoir la certitude que 100% de votre don sera reversé à la recherche pour avancer dans l’émergence de solutions thérapeutiques pour cette maladie rare.

Merci de votre aide et de votre soutien à faire avancer la recherche sur le gène CASK, seul espoir des enfants et adultes malades et de leurs familles.